Oorzaak aangeboren nystagmus opgehelderd

Onderzoekers van het Nederlands Herseninstituut hebben ontdekt dat de oorzaak van aangeboren nystagmus, ook wel oog trillen genoemd, in het netvlies ligt en niet in de hersenen zoals tot nu toe werd gedacht. Een klein defect in de verwerking van lichtsignalen door het netvlies leidt tot instabiele signalen van het oog naar de hersenen. Deze instabiele signalen veroorzaken de typerende ongecontroleerde oogbewegingen van deze aandoening. De bevindingen zijn op 12 september gepubliceerd in het wetenschappelijk tijdschrift PLOS Biology.

Elektrische trilling

Bijna iedereen heeft weleens iemand gezien met trillende ogen. Vaak hebben deze mensen aangeboren nystagmus. Dit is een oogafwijking waarbij ogen ritmisch heen-en-weer bewegen en komt bij ongeveer 1 op de 500 mensen voor. Patiënten met aangeboren nystagmus zien zelf het beeld niet trillen maar ze zien wel slechter. De oorzaak van deze aandoening was tot op heden onbekend.

Oogbewegingen worden vanuit de hersenstam aangestuurd. Veel onderzoekers dachten dan ook dat problemen met dit hersengebied tot trillende ogen leidden. Wetenschappers van het Nederlands Herseninstituut en het Erasmus MC hadden echter samen met collega’s uit Amerika en Japan, het vermoeden dat de oorzaak van deze aandoening ergens anders moest liggen. In deze studie tonen zij aan dat een elektrische trilling in een zenuwbaan in het netvlies en niet in de hersenen, nystagmus veroorzaakt.

Nachtblindheid

Twintig jaar geleden ontdekte Huib Simonsz, een kinderoogarts in het Sophia Kinderziekenhuis, dat patiënten met verschillende soorten van aangeboren nachtblindheid dezelfde vorm van oog trillen hadden. “De twee soorten nachtblindheid worden veroorzaakt door een defect in twee eiwitten waardoor deze niet meer goed werken. De defecte eiwitten liggen aan beide kanten van een zenuwverbinding die een lichtgevoelig staafje aansluit op een schakelzenuwcel in het netvlies. Wanneer deze schakelzenuwcellen niet werken, raken de cellen erachter in trilling,” vertelt Maarten Kamermans, groepsleider bij het Nederlands Herseninstituut.

In het donker lopen die trillingen in verschillende delen van het netvlies niet synchroon. Als plotseling het licht aangaat worden alle cellen gereset en beginnen ze synchroon elektrisch te trillen waardoor ze een zeer sterk signaal produceren. “Dit signaal wordt naar de hersenstam gestuurd en daar geïnterpreteerd als oogbewegingen. Als de zenuwbaan sterk trilt, denken de hersenen dat het hele beeld trilt en proberen dat te compenseren waardoor de ogen gaan trillen” vertelt eerste auteur van het artikel Beerend Winkelman.

Sluitend bewijs

Kamermans en collega’s vonden dat zowel bij de muizen als bij patiënten met aangeboren nachtblindheid de zenuwcellen in het netvlies en de ogen allemaal zeven keer per seconde trilden. Maar dat was nog geen bewijs dat de trillingen in het netvlies de nystagmus veroorzaken. De onderzoekers hebben met verschillende medicijnen de elektrische trilling gestopt, versterkt en vertraagd waardoor de oogtrilling bij de muizen stopte, versterkt werd of vertraagde. Hiermee leverden zij het sluitend bewijs dat de oorzaak van nystagmus inderdaad in het netvlies ligt en niet in de hersenen.

“Door deze ontdekking kan er gericht gezocht worden naar een behandeling. Deze zal zich moeten richten op het desynchroniseren of stoppen van de elektrische trilling in het netvlies” aldus Kamermans. De volgende stap in het onderzoek is om uit te zoeken of andere vormen van aangeboren nystagmus ook door elektrische trilling in het netvlies ontstaan.