Wat veroorzaakt de spontane oogbewegingen in albinisme?

Mensen met albinisme zien vaak slecht. Een nieuwe studie van het Nederlands Herseninstituut toont aan waardoor dit veroorzaakt wordt.

In Europa komt albinisme voor bij 1 op de 20.000 mensen. Maar in sommige volken komt het veel vaker voor: bij 1 op de 1000 mensen. Mensen met albinisme hebben een afwezigheid van pigment en hebben vaak slechte ogen. Ze zien bijvoorbeeld een afstand van 20 meter hetzelfde als iemand met pigment van 80 meter ziet. Maar hoe komt dit nou precies?

Eén van de oorzaken is het spontaan heen-en-weer bewegen van het oog: ‘pendelnystagmus’. Dit verschijnsel maakt niet alleen zien, maar ook sociaal oogcontact moeilijk. De behandeling bestaat soms uit medicijnen of een operatie aan de oogspieren, maar dit heeft vervelende bijeffecten en werkt niet volledig. Inzicht in de onderliggende mechanismes achter deze aandoening, zijn essentieel voor het ontwikkelen van alternatieve behandelstrategieën.

Rijdende trein

Pendelnystagmus lijkt op de oogbewegingen die mensen maken wanneer ze in een rijdende trein naar buiten kijken: de ogen bewegen automatisch telkens een stukje mee met het bewegende landschap om daarna naar de ruststand terug te springen. Zenuwcellen in een klein hersengebied (de zogeheten nucleus of the optic tract) reageren selectief op de beweging en worden actief. Deze activiteit leidt in gezonde mensen tot aanspanning van de oogspieren om het beeld te stabiliseren. Maar bij albinisme werkt dit net wat anders.

Jorrit Montijn, Valentina Rugiccini en hun collega’s onder leiding van Alexander Heimel hebben nu in albinomuizen laten zien dat de cellen in dit hersengebiedje niet meer selectief zijn voor de richting waarin het beeld beweegt. Dit zorgt ervoor dat in albino’s het beeld niet meer gestabiliseerd wordt, waardoor de aandoening tot pendelnystagmus kan leiden. Opereren in dit hersengebiedje is op dit moment niet mogelijk, maar het onderzoek biedt hoop dat in de toekomst de pendelnystagmus verminderd kan worden door manipulatie van de activiteit in dit hersengebied.

Hersenschors uitsluiten

Jorrit Montijn: ‘We laten zien dat de nucleus of the optic tract mogelijk de bron is van wat er verkeerd gaat. Eerder onderzoek suggereerde al dat dit gebiedje betrokken is bij de oogbewegingen van albino’s, maar het kon tot dusver niet uitgesloten worden dat (ook) andere gebieden, zoals bijvoorbeeld de hersenschors, een rol spelen in pendelnystagmus. Doordat we in dezelfde muizen zowel de hersenschors als de nucleus of the optic tract tegelijk konden meten, konden we dit vraagstuk uitsluiten.’

‘We weten nu dat er iets mis is met dit gebiedje, maar we weten nog niet wat je daaraan kunt doen. Vervolgstappen zouden nu zijn om dit naar de praktijk te vertalen. Een mogelijke optie zou bijvoorbeeld Deep Brain Stimulation van het gebied kunnen zijn, maar dit moet nog wel getest worden en het is niet bekend of dit effect heeft. Een andere optie is wellicht een operatie of in de toekomst zelfs gentherapie. Het is nu aan meer klinisch georiënteerde wetenschappers om dit uit te zoeken.’

Het onderzoek is mogelijk gemaakt door een schenking door mevr. Van Hessen-Israels voor onderzoek naar de gevolgen van albinisme.

Bron: Investigative Ophthalmology & Visual Science

Bekijk hier ook de infographic