De ziekte van Huntington is een erfelijke aandoening waarbij zenuwcellen in sommige delen van je hersenen langzaam afsterven. De ziekte tast bijvoorbeeld delen van de hersenen aan die helpen bij het aansturen van vrijwillige bewegingen. Hierdoor maakt je lichaam bewegingen, terwijl je dat niet wil.
De ziekte van Huntington is progressief, wat betekent dat de klachten steeds ernstiger worden. In Nederland lijden ongeveer 1.700 mensen aan de ziekte van Huntington. Daarnaast zijn er ongeveer 6.000-9.000 mensen die het risico lopen Huntington te krijgen.
De eerste klachten van de ziekte van Huntington verschijnen gewoonlijk rond het veertigste levensjaar. In sommige gevallen ontstaan de symptomen echter al op jonge leeftijd; dan spreken we van de juveniele vorm van de ziekte van Huntington. Na het optreden van de eerste symptomen leven mensen gemiddeld zeventien tot twintig jaar, al kan dit sterk variëren per persoon.
Wat zijn de symptomen van de ziekte van Huntington?
Lichamelijke klachten
De ziekte van Huntington wordt vaak gekenmerkt door ongewilde bewegingen, ook wel chorea genoemd. Deze bewegingen beginnen meestal in het gezicht, de armen of de benen. In het begin zijn ze klein en subtiel, maar naarmate de ziekte vordert, worden ze krachtiger en groter. Uiteindelijk kunnen ook het hoofd en de romp ongecontroleerd gaan bewegen, wat het uitvoeren van dagelijkse handelingen moeilijk maakt.
Niet iedereen met de ziekte van Huntington heeft chorea. Sommige mensen krijgen juist te maken met spierstijfheid, ook wel akinesie genoemd. Dit betekent dat het moeilijker wordt om vrijwillige bewegingen te beginnen. Mensen bewegen trager en stijver, en het kost meer moeite om een beweging op gang te brengen.
Daarnaast kan dystonie optreden. Hierbij trekken spieren zich onvrijwillig samen, waardoor lichaamsdelen in een vreemde houding komen te staan. Dystonie kan pijnlijk zijn en zorgt ervoor dat bewegen nog lastiger wordt.
Door deze verschillende bewegingsstoornissen kunnen ook andere lichamelijke problemen ontstaan. Mensen kunnen bijvoorbeeld moeite krijgen met spreken, slikken en het bewaren van hun evenwicht. Uiteindelijk kunnen deze klachten leiden tot problemen met lopen en gewichtsverlies.
Cognitieve en psychische klachten
Naast lichamelijke klachten gaat de ziekte van Huntington doorgaans gepaard met een geleidelijke cognitieve en geestelijke achteruitgang. De verschijnselen verschillen per persoon en ontwikkelen zich meestal ongemerkt. In het begin uit deze achteruitgang zich vaak in concentratieproblemen of verhoogde prikkelbaarheid. Naarmate de ziekte verder vordert, wordt het voor patiënten steeds moeilijker om dagelijkse taken zelfstandig uit te voeren. Andere veelvoorkomende klachten zijn:
- Geheugenproblemen
- Dwangmatig gedrag
- Depressie en angst
- Verminderd initiatief (apathie)
Hoe ontstaat de ziekte van Huntington?
De ziekte van Huntington wordt veroorzaakt door een fout in het DNA. Deze fout heet een mutatie en is erfelijk. Dat betekent dat de ziekte van ouder op kind kan worden doorgegeven. Als één van de ouders het afwijkende gen heeft, heeft ieder kind 50% kans om de ziekte te krijgen. Deze kans is even groot voor jongens als voor meisjes.
Bij de juveniele vorm van Huntington komt de fout echter meestal van de vader.
Wat gebeurt er in de hersenen bij de ziekte van Huntington?
De mutatie van Huntington ligt op chromosoom 4 in een gen dat de code bevat voor het eiwit Huntingtine. Normaal zorgt dit eiwit ervoor dat zenuwcellen goed kunnen functioneren. Het helpt bijvoorbeeld bij het transport van stoffen binnen de zenuwcel.
In het DNA van het Huntingtine-gen komt een stukje code meerdere keren achter elkaar voor. Bij mensen met de ziekte van Huntington bevat dit DNA veel te veel herhalingen (36 of meer) van deze code. Hierdoor verandert de vorm van het Huntingtine-eiwit en gaat het eiwit aan elkaar kleven. De eiwitklontjes die daardoor ontstaan, beschadigen de zenuwcellen. Bij elke volgende generatie kan het aantal herhalingen toenemen, waardoor de ziekte eerder tot uiting komt.
De ziekte van Huntington onstaat door een mutatie in het Huntingtine-gen. Hierbij bevat het DNA veel te veel herhalingen (aangegeven in groen). Het gemuteerde gen verandert ook de vorm van het Huntingtine-eiwit, waardoor deze samen gaat klonteren. Hierdoor ontstaat uiteindelijke zenuwschade. Deze afbeelding is deels gemaakt met behulp van BioRender.
Deze zenuwschade treedt vooral op in de basale ganglia, een gebied in de hersenen dat belangrijk is voor het aansturen van vrijwillige bewegingen en het onderdrukken van ongewenste bewegingen. In de zenuwcellen van dit hersengebied ontstaan problemen met de energiehuishouding, het transport van stoffen binnen de cel en de signaaloverdracht tussen zenuwcellen. Hierdoor sterven de zenuwcellen uiteindelijk af.
Zenuwschade bij de ziekte van Huntington treedt vooral op in de basale ganglia (roze structuur in de afbeelding). Dit gebied is belangrijk voor het aansturen van vrijwillige bewegingen en het onderdrukken van ongewenste beweginge. Deze afbeelding is deels gemaakt met behulp van BioRender.
Welke medicijnen bestaan er voor Huntington?
Er is op dit moment nog geen medicijn dat de ziekte van Huntington kan genezen. Wel doen wetenschappers onderzoek naar middelen die het verkeerde huntingtine-eiwit proberen te remmen, maar deze medicijnen zijn nog niet beschikbaar.
Nieuwe ontwikkelingen in behandeling van Huntington
“Recent is er een nieuwe ingrijpende techniek ontwikkeld, waarvan de eerste resultaten laten zien dat het verloop van de ziekte kan worden afgeremd. Bij deze behandeling wordt een eenmalige injectie met micro-RNA rechtstreeks in het striatum toegediend. Dit is het hersengebied binnen de basale ganglia waar bij de ziekte van Huntington de meeste zenuwschade optreedt. Micro-RNA’s zijn moleculen die de aanmaak van eiwitten reguleren. Door deze injectie wordt de productie van het defecte huntingtine-eiwit geremd. Dankzij het gebruik van gentherapie blijft het micro-RNA langdurig werkzaam. Onderzoekers van het Nederlands Herseninstituut hebben een belangrijke bijdrage geleverd aan de ontwikkeling van deze gentherapie. Deze therapie vraagt echter een langdurige, forse neurochirurgische ingreep. De kosten worden bovendien momenteel geschat op meer dan een miljoen dollar per persoon. Er moet dus nog veel gebeuren voordat deze therapie beschikbaar is voor alle patiënten. Maar het is zeker een doorbraak.” – Dick Swaab
Andere behandelmethodes
Ondanks dat er nog geen medicijn bestaat om mensen met Huntington te genezen zijn er wel medicijnen die kunnen helpen om de klachten van de ziekte te verminderen. Zo bestaan er middelen die de ongewilde bewegingen (chorea) kunnen onderdrukken. Dit kan mensen die regelmatig vallen of veel last hebben van deze bewegingen helpen. Ook zijn er medicijnen die kunnen helpen bij somberheid en prikkelbaarheid.
Ook bestaan er behandelingen die kunnen helpen om beter met de ziekte om te gaan. Denk hierbij aan fysiotherapie om het evenwicht te verbeteren en logopedie om beter te kunnen praten en slikken.
Hoe kunnen we meer van de ziekte van Huntington begrijpen?
De ziekte van Huntington is een complexe aandoening. We hebben nog steeds geen therapie gevonden die patiënten met deze ziekte op eenvoudige wijze kan helpen. Daarom is meer onderzoek hard nodig. Zo kunnen we de behandeling verbeteren.
Wil jij bijdragen aan onderzoek naar hersenaandoeningen, zoals de ziekte van Huntington? Word dan Hersenvriend en steun onderzoek met een donatie.
Ook menselijk hersenweefsel van donoren is van groot belang voor onderzoek naar Huntington. Dit betreft zowel patiënten met de ziekte van Huntington als donoren zonder een hersenziekte die de belangrijke controles zijn in al het onderzoek. De Nederlandse Hersenbank heeft inmiddels hersenweefsel ontvangen van 21 overleden Huntingtonpatiënten, dat wordt bestudeerd door verschillende onderzoeksgroepen in binnen- en buitenland. Wil je een bijdrage leveren aan dit belangrijke onderzoek? Bezoek dan de website van de Nederlandse Hersenbank voor meer informatie over hersendonatie.
Steun ons werk
De Stichting Vrienden van het Herseninstituut ondersteunt baanbrekend hersenonderzoek. U kunt ons daarbij helpen.
Steun ons werk