Nieuwe inzichten in nystagmus: het fundament voor toekomstige behandelingen

1 mei 2024 – Promotieonderzoek van Maj-Britt Hölzel laat voor het eerst het mechanisme achter aangeboren nystagmus, of trilogen, zien. “Iedereen zocht tot dusver op de verkeerde plek”.

Nystagmus is een oogconditie waarbij de ogen snel en ongecontroleerd van links naar rechts bewegen en komt voor bij ongeveer 1 op de 700 mensen. Hoewel degenen die ermee geboren zijn niet per se de wereld zien bewegen, hebben ze wel moeite met verminderde gezichtsscherpte en het behouden van oogcontact tijdens sociale interacties.

Het onderzoek van Hölzel heeft bijgedragen aan een belangrijke bevinding: “Er werd altijd gedacht dat de oorzaak een probleem was in de kleine hersenen. We hebben aangetoond dat dit niet het geval is en dat de oorzaak eigenlijk in het netvlies van het oog ligt. Dat is een geheel andere benadering van het probleem,” legt Kamermans, groepsleider en begeleider van Hölzel, uit.

Een causaal verband

Door een reeks experimenten waren Hölzel en collega’s de eerste die een causaal verband aantoonde tussen de aandoening en een genetische mutatie die een eiwit in het netvlies aantast. Het netvlies bestaat uit vijf lagen zenuwcellen die met elkaar communiceren via speciale verbindingspunten die synapsen worden genoemd. Het gemuteerde eiwit voorkomt dat die synapsen goed functioneren, wat leidt tot nystagmus.

Het werk van Hölzel heeft de basis gelegd voor toekomstig onderzoek naar mogelijke behandelingen. “We zijn begonnen met onderzoek naar hoe we de mutatie kunnen herstellen, maar het blijft een ingewikkeld probleem. Als het altijd fout is gegaan, kan het corrigeren van de mutatie misschien niet genoeg zijn om symptomen zoals gezichtsscherpte te herstellen. Het zou nauw verbonden kunnen zijn met de ontwikkeling, wat betekent dat we mensen op jongere leeftijd al moeten behandelen.”

Maj-Britt Hölzel: The retinal origin of congenital nystagmus. Supervisors: Prof. dr. M. Kamermans and dr. M.H.C Howlett verdediging vindt plaats op woensdag 1 mei om 13.00 uur in de Agnietenkapel (Oudezijds Voorburgwal 229-231), Amsterdam.